Giải Sinh lớp 12 Bài 21: Di truyền y học

Giải Sinh lớp 12 Bài 21: Di truyền y học

Bài 1 (trang 91 SGK Sinh học 12): Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người.

Lời giải:

Cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người:

– Bệnh do đột biến trong gen mã háo enzim chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể người.

– Gen đột biến không tạo ra được enzim có chức năng làm cho phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu rồi đi não gây đọc tế bào thần kinh là cho bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dễn đến mất trí.

Bài 2 (trang 91 SGK Sinh học 12): Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao.

Lời giải:

Cơ chế phát sinh hội chứng Đao: Đây là hội chứng bệnh do có sự dư thừa một NST số 21 trong tế bào. Người bệnh có tới 3 NST 21. Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá… Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu. Hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong số các hội chứng NST đã gặp ở người. Sở dĩ như vậy là do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn các NST khác nên mất cân bằng gen do thừa một NST 21 là ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh còn sống được. Người ta nhận thấy có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc hội chứng Đao. Tuổi mẹ càng cao thì khả năng sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

Bài 3 (trang 91 SGK Sinh học 12): Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 hoặc số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST) của người?

Lời giải:

Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừ NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen. Do đó, việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 là nghiêm trọng nên có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai (không ra đời).

Bài 4 (trang 91 SGK Sinh học 12): Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.

Lời giải:

Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Đó là các đột biến xảy ra ở vùng điều hoà đầu gen tiền ung thư làm cho gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm dẫn đến tăng tốc độ phân bào sinh ra khối u tăng sinh quá mức sẽ dẫn đến ung thư.