Gen (di tố)

Thông thường, người ta nói đến gen hàm ý là gen cấu trúc. Gen cấu trúc là đoạn DNA mang thông tin cần thiết mã hóa một chuỗi polypeptide. Trong đó, các polypeptide là thành phần cấu trúc tạo nên các protein. Đây là nhóm phân tử đóng vai trò quan trọng (nhưng không phải là hoàn toàn) quy định kiểu hình của sinh vật.

Các đoạn intron trong gen sẽ được loại bỏ và các phần exon sẽ quy định mã di truyền. Sơ đồ chỉ thể hiện gen với khoảng 40 cặp nucleotide nhưng trong thực tế số lượng nucleotide lớn hơn nhiều

Khi một gen cấu trúc được kích hoạt, vùng mã hóa này sẽ tiến hành phiên mã (tạo thành dạng mRNA chứa thông tin của gen). RNA này sau đó sẽ hướng dẫn cho quá trình tổng hợp protein thông qua mã di truyền. Ngoài ra, các gen loại khác có thể mã hoá cho những RNA không tổng hợp protein, ví dụ tRNA vận chuyển các amino acid, rRNA là thành phần của ribosome hoặc các RNA điều khiển như miRNA, siRNA .v.v

Ở các loài sinh vật nhân chuẩn (eukaryote), các gen cấu trúc còn chứa vùng không mã hóa (gọi là intron) nằm xen kẽ với các vùng mã hóa (gọi là exon). Sau khi phiên mã, những vùng intron này sẽ được loại bỏ trong một quá trình chế biến RNA thông tin (mRNA) gọi là splicing. Trong một số trường hợp, không phải mọi exon đều có thể được giữa lại trên trình tự mRNA trưởng thành (mature RNA). Nhờ vậy, một gen có thể tạo ra nhiều sản phẩm thông qua sự sắp xếp khác nhau các đoạn exon. Quá trình này gọi là alternative splicing.