Biến đổi vật chất di truyền
Biến dị là những biểu hiện sai khác giữa các cá thể ở thế hệ trước với thế hệ sau hay giữa các cá thể trong cùng một thế hệ. Giữa cơ thể sống và môi trường luôn có quan hệ mật thiết với nhau. Khi điều kiện môi trường sống thay đổi, ...
Biến dị là những biểu hiện sai khác giữa các cá thể ở thế hệ trước với thế hệ sau hay giữa các cá thể trong cùng một thế hệ.
Giữa cơ thể sống và môi trường luôn có quan hệ mật thiết với nhau. Khi điều kiện môi trường sống thay đổi, các cơ thể sống cũng phải có những thay đổi để thích nghi với điều kiện mới, phát triển tốt hơn. Biến dị phản ánh mối tương quan giữa cơ thể và môi trường. Biến dị là nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo.
Biến dị có thể được di truyền hoặc không di truyền cho thế hệ sau. Biến dị được di truyền cho các thế hệ kế tiếp gọi là biến dị di truyền. Biến dị di truyền thường thể hiện ở sự biến đổi trong bộ máy di truyền. Sự thay đổi có thể xảy ra trong phạm vi một gen, có thể trong một nhiễm sắc thể hoặc cả bộ gen.
Biến dị có thể không di truyền lại cho các thế hệ sau. Sự thay đổi của một cá thể hoặc một số cá thể, nhằm thích nghi tức thời với sự thay đổi bên ngoài, nhưng bộ gen của chúng không bị thay đổi, nên những biến đổi đó không tìm thấy ở thế hệ kế tiếp.
Những cá thể biến dị di truyền còn được gọi là những đột biến. Đột biến có thể là do con người gây ra có định hướng hoặc do các tác nhân tự nhiên.
Dựa vào tác nhân gây biến dị, người ta chia chúng làm hai loại là biến dị tự nhiên và biến dị nhân tạo.
Tác nhân gây đột biến
Bộ gen luôn hoạt động trong suốt chu trình sống, nó chịu sự tác động của hệ enzyme trong tế bào. Trong quá trình vận động như sao chép, phiên mã, mặc dù có sự kiểm soát rất nghiêm ngặt, nhưng những sự thay đổi vẫn luôn xảy ra. Người ta thấy rằng, trong tự nhiên, các gen dều có thể bị đột biến, đó là các đột biến tự nhiên hay còn gọi là đột biến ngẫu nhiên. Các đột biến ngẫu nhiên thường xảy ra với một tần số nhất định và không xác định được tác nhân chính gây đột biến.
Để gây một đột biến nhân tạo, người ta thường sử dụng một trong các tác nhân sau
- Dùng tia phóng xạ ion hoá như các tia α, β, γ hoặc tia X, các chùm tia neutron hoặc proton bắn vào bộ máy di truyền, gây ion hoá các thành phần cấu tạo của DNA, làm biến đổi DNA.
- Dùng tia phóng xạ không ion hoá như tia tử ngoại (UV) để tạo các dimer thymine. Khi chiếu tia tử ngoại, các bazơ thymine nằm kề nhau trên một mạch sẽ liên kết với nhau, làm mất liên kết hydro giữa các bazơ bổ sung giữa hai mạch.
Mô hình biểu diễn sự hình thành dimer thymine
- Dùng các chất hoá học gây đột biến. Hiện nay người ta đã sử dụng nhiều loại chất hoá học khác nhau để làm thay đổi cấu trúc của DNA. Cơ chế tác dụng của mỗi tác nhân hoá học lên DNA là khác nhau: Có loại tác động vào giai đoạn sao chép, làm sai hỏng DNA trong giai đoạn sao chép như bromouracil hay 2-amino purine là các đồng đẳng của bazơ purine và uracil, cũng có loại tác động trực tiếp lên gen, làm biến đổi các bazơ nitơ. Ví dụ trường hợp tác động của bromouracil: Do đặc điểm cấu tạo của bromouracil mà nó có thể bắt cặp bổ sung với bazơ adenine thay vị trí của thymine, đồng thời cũng có thể bắt cặp bổ sung với bazơ guanine thay vị trí của cytosine (Hình dưới3-2), do vậy, sau vài lần sao chép từ cặp A−T ban đầu có thể chuyển thành cặp G−C.
Đột biến gen
Bromouracil tác động vào giai đoạn sao chép làm chuyển đổi cặp bazơ A−T thành G−C
Đột biến gen là những thay đổi trong phạm vi một gen, thường thể hiện bằng sự biến đổi một vài nucleotide hay một codon, dẫn đến sự thay đổi bản chất hay trình tự sắp xếp của các axit amin trong một phân tử protein nào đó. Đột biến gen còn gọi là đột biến điểm.
Các dạng của đột biến gen có thể gặp là
Đột biến im lặng hay còn gọi là đột biến đồng nghĩa
Là khi một nucleotide trong gen bị thay đổi nhưng không đưa lại hậu quả. Sự thay đổi này thường xảy ra ở bazơ thứ 3 trong codon, nên vẫn mã hoá cho axit amin đó.
Codon UCU mã hoá cho serine, nếu bị thay đổi bazơ thứ 3 thành UCC, UCA hay UCG, vẫn mã hoá cho serine mà không có gì thay đổi.
Đột biến sai nghiã
Khi đột biến, một codon này được thay thế bằng một codon khác, mã hoá cho một axit amin khác, sự thay đổi này dẫn đến sự tổng hợp một phân tử protein có thành phần axit amin sai khác, làm thay đổi bản chất của protein ban đầu.
Codon AAG mã hoá cho lysine, khi đột biến bazơ A ở đầu codon thành G, hình thành codon mới GAG, mã hoá cho axit glutamic. Khi tổng hợp protein tại vị trí của lysine sẽ thay bằng axit glutamic.
Từ một bộ ba ban đầu, UAU mã hoá cho tyrosine có thể tạo thành 9 bộ ba khác nhau bằng cách thay đổi một bazơ nitơ
Đột biến làm thay đổi khung đọc
Là trường hợp mà đột biến xảy ra do mất đi hoặc chèn thêm các bazơ nitơ trên DNA làm lệch khung đọc của các bộ ba trong khi dịch mã. Hậu quả dẫn đến sự sai khác hoàn toàn về trật tự sắp xếp cũng như bản chất của các axit amin trong phân tử protein từ điểm xảy ra đột biến. Các đột biến sẽ càng trầm trọng nếu điểm đột biến càng nằm gần đầu 5' của mRNA.
Từ một đoạn gen mã hoá cho 7 axit amin ban đầu là
Một đoạn gen mã hoá cho 7 axit amin ban đầu
Nếu mất G ở vị trí thứ tư thì khung đọc sẽ dịch chuyển và làm thay đổi thành phần và trật tự sắp xếp các axit amin, trở thành
Một đoạn gen mã hoá mất G ở vị trí thứ tư
Đột biến vô nghiã
Là trường hợp, khi một bộ ba mã hoá cho một axit amin, sau khi thay đổi, chuyển thành một trong ba bộ ba kết thúc là: UAA, UGA và UAG. Kiểu đột biến này sẽ làm mất đoạn trong sợi polypeptide, điểm đột biến càng nằm gần đầu 5' của mRNA thì độ dài đoạn bị mất càng lớn.
Đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là sự thay đổi xảy ra trong phạm vi một nhiễm sắc thể nào đó. Sự thay đổi cấu hình của nhiễm sắc thể thường gặp là mất đoạn, đảo đoạn hoặc lặp đoạn.
Mất đoạn
Là trường hợp nhiễm sắc thể bị thiếu một đoạn nào đó. Đoạn bị mất có thể nằm ở giữa nhiễm sắc thể, cũng có thể nằm ở đầu mút (mất đỉnh). Đoạn bị mất có thể nhỏ, mang một gen hay một phần gen. Ví dụ: ở người bị bệnh bạch huyết, nhiễm sắc thể 22 bị mất đoạn.
Sự mất một đoạn dài nhiễm sắc thể thường gây tử vong vì mất cân bằng di truyền bộ gen.
Nguyên nhân gây mất đoạn là do trong quá trình vận động, nhiễm sắc thể bị đứt ra, sau đó được nối lại nhưng không đầy đủ như ban đầu.
Ở các thể dị hợp tử có nhiễm sắc thể bị mất đoạn có thể quan sát được dưới kính hiển vi ở kỳ trước của giảm phân, khi các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp nhau. Nếu có mất đoạn thì sẽ thấy ngay có những đoạn không tương đồng giữa hai nhiễm sắc thể.
Sơ đồ biểu diễn sự mất đoạn (a), sự đảo đoạn (b) và sự lặp đoạn (c)
Đảo đoạn
Là trường hợp đột biến xảy ra, khi một đoạn nhiễm sắc thể quay 180°. Lúc đầu, đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt ra, sau đó quay 180°, rồi được nối lại. Ở sinh vật eucaryote, đoạn bị đảo có thể chứa tâm động hoặc không chứa tâm động. Nếu chỉ xảy ra sự đảo đoạn, thì các gen có thể chỉ bị quay ngược mà không mất đi. Trong trường hợp đảo đoạn xảy ra ở tế bào giới tính kèm với sự trao đổi chéo giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng trong vùng đảo đoạn, thì thường một nửa sản phẩm của giảm phân sẽ mất sức sống (không thụ tinh được).
Lặp đoạn
Là trường hợp một đoạn nào đó của nhiễm sắc thể được tăng lên. Đoạn lặp có thể nằm cạnh nhau hoặc ở xa nhau trên cùng nhiễm sắc thể. Sự lặp đoạn thường không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, nhiều khi sự tăng đoạn lại có lợi cho sự tiến hoá và tạo vật liệu di truyền mới, làm cho cơ thể có số lượng gen dồi dào hơn.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Hiện tượng thay đổi số lượng nhiễm sắc thể thường gặp trong tự nhiên và thường gặp hơn cả là sự tăng bội số lượng nhiễm sắc thể hay còn gọi là đa bội thể. Có nhiều kiểu đa bội thể như đa bội thể nguyên, đa bội thể lệch.
Đa bội thể nguyên
Là sự tăng nguyên bộ nhiễm sắc thể đơn bội lên một số lần nhất định. Nếu cá thể có số nhiễm sắc thể là 2n thì dạng đa bội thể nguyên sẽ là 3n, 4n, 5n, ... Các cá thể đa bội thể lẻ như 3n, 5n, ... thường mất khả năng sinh sản hữu tính do các giao tử tạo nên bị mất cân bằng về di truyền. ở các cá thể đa bội chẵn như 4n, 8n, ... thì khả năng sinh sản hữu tính phụ thuộc vào sự phân chia giảm nhiễm của tế bào giới tính. Nếu sự phân ly các nhiễm sắc thể là cân bằng trong giai đoạn giảm nhiễm thì sẽ tạo nên các giao tử có khả năng thụ tinh, còn ngược lại, sẽ tạo nên các giao tử bất thụ.
Nhiều loại cây ăn quả và cây cảnh là các thể đa bội có quả to, hoa to.
Đa bội thể phát sinh do tăng bội toàn bộ nhiễm sắc thể cùng nguồn gọi là đa bội thể cùng nguồn. Trường hợp đa bội thể được hình thành do tạp giao giữa các loài với nhau, gọi là đa bội thể lai. Trong tế bào của đa bội thể lai có thể có cả hai bộ nhiễm sắc thể của hai loài khác nhau. Ví dụ điển hình của đa bội thể lai là thí nghiệm của Karpochenko, khi cho lai cây củ cải với bắp cải, nhận được thể đa bội lai.
Đa bội thể lệch
Đa bội thể lệch là trường hợp đột biến do sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể của một cặp hoặc một số cặp trong bộ nhiễm sắc thể. Ví dụ, bộ nhiễm sắc thể là 2n thì các cá thể đột biến đa bội thể lệch có thể sẽ có bộ nhiễm sắc thể là 2n-1, 2n+1, 2n+2, 2n-2, ... Nghĩa là có thể mất đi hoặc thêm vào bộ nhiễm sắc thể một hoặc một số nhiễm sắc thể nào đó.
Đột biến theo kiểu này có thể tìm thấy ở cả thực vật và động vật.
Ở sinh vật lưỡng bội có số lượng nhiễm sắc thể là 2n. Nếu thêm vào hoặc bớt đi một hoặc một số nhiễm sắc thể thì trong giai đoạn phân chia tế bào thường mất cân bằng.
Trong trường hợp tế bào giới tính có số nhiễm sắc thể là 2n-1 thì trong giai đoạn phân chia giảm nhiễm sẽ tạo thành hai giao tử có số nhiễm sắc thể là n và n-1. Các đột biến đa bội thể lệch thường yếu, có thể tạo các kiểu hình khác nhau và trong nhiều trường hợp bị chết hoặc không sinh sản.
Một số dẫn chứng về đa bội thể lệch tìm thấy ở người là:
- Hội chứng Down: do Langdon Down phát hiện ở người có 3 nhiễm sắc thể thứ 21, nghĩa là, bộ nhiễm sắc thể 2n trở thành 2n+1 và bằng 47 nhiễm sắc thể. Người bệnh có cặp mắt hơi giống mắt người Mông cổ, mắc chứng đần độn. Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ em do các bà mẹ có tuổi cao sinh con là nhiều hơn. Người ta ước tính có khoảng 1/60 đứa bé bị mắc hội chứng Down do các bà mẹ có tuổi trên 45 sinh con và không bị ảnh hưởng bởi tuổi của người cha.
- Hội chứng Turner: do Henry Turner phát hiện ra. Là trường hợp nữ bị mất một nhiễm sắc thể giới tính. Bộ nhiễm sắc thể sẽ có 2n-1=45 cặp nhiễm sắc thể XX trở thành XO. Những người bị hội chứng Turner thường kém thông minh, cơ quan sinh dục kém phát triển, có chiều cao thấp, không sinh sản.
- Hội chứng Klinefelter: do Henry Klinefelter phát hiện đầu tiên. Là trường hợp những người nam có 3 nhiễm sắc thể giới tính là XXY, như vậy, bộ nhiễm sắc thể sẽ là 2n+1=47. Những người bị hội chứng này không có khả năng sinh sản, trí tuệ kém phát triển, có bộ ngực giống nữ.
- Những trường hợp khác có thể gặp ở người là: nữ có 3 nhiễm sắc thể giới tính (XXX) hay nam có 2 nhiễm sắc thể Y (XYY). ở hai trường hợp này, bộ gen có số lượng nhiễm sắc thể là 2n+1=47. Những người có bộ gen như vậy thường phát triển không bình thường, không có khả năng sinh sản.
Trong quá trình vận động, bộ máy di truyền có thể thay đổi. Các phân tử DNA có thể tái tổ hợp với nhau, kết quả là sự sắp xếp các gen ở phân tử DNA của thế hệ sau có thể khác với thế hệ trước. Điều kiện đầu tiên để tái tổ hợp xảy ra là trên DNA phải có điểm đứt. Cơ chế của tái tổ hợp nói chung cũng chưa được xác định rõ ràng. Kiểu tái tổ hợp được nghiên cứu nhiều là tái tổ hợp xảy ra giữa các nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình phân bào giảm nhiễm. Các nhiễm sắc thể tương đồng bắt cặp hay tiếp hợp với nhau và có sự trao đổi chéo, kết quả tạo thành các giao tử có nhiễm sắc thể tái tổ hợp (giao tử tái tổ hợp). Trao đổi chéo giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng có thể xảy ra một lần hoặc nhiều lần.
Mô hình trao đổi chéo giữa các chromatit
Tái tổ hợp có thể xảy ra đều hoặc không đều. Tái tổ hợp đều là khi số lượng các gen trên hai nhiễm sắc thể tương đồng sau khi tái tổ hợp là như nhau, nghĩa là, sự hoán đổi các đoạn tương ứng giữa hai nhiễm sắc thể tương đồng và không làm mất thông tin di truyền.
Tái tổ hợp không đều là trường hợp sau khi tái tổ hợp, một nhiễm sắc thể bị mất đoạn, còn nhiễm sắc thể kia được thêm một đoạn. Tái tổ hợp không đều sẽ dẫn đến kết quả là một nhiễm sắc thể có số gen lặp lại, còn nhiễm sắc thể kia bị mất gen. Tái tổ hợp không đều đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hoá của sinh giới.
