Bệnh Alzheimer

So sánh não ở một người lớn tuổi bình thường (trái) và một bệnh nhân Alzheimer. Điểm khác biệt được đánh dấu.

ICD-10 G30., F00.

ICD-9 331.0, 290.1

OMIM 104300

DiseasesDB 490

MedlinePlus 000760

eMedicine neuro/13

MeSH D000544

Auguste D.

(AD, SDAT) hay đơn giản là Alzheimer là một chứng mất trí phổ biến nhất. Bác sĩ tâm thần và thần kinh học người Đức Alois Alzheimer đã chỉ ra căn bệnh này không thể chữa được và nêu rõ sự nguy hiểm của nó vào năm 1906, căn bệnh này được đặt theo tên ông. Năm 1901, Alois Alzheimer trình bày trường hợp của bệnh nhân tên Auguste D, 50 tuổi, bị mất trí.[1] Trong thế kỷ 20, từ "bệnh Alzheimer" thường chỉ dùng để định bệnh cho những người mất trí tuổi 45 đến 65 ("lẫn trước khi già", "lẫn sớm"). Những người lớn tuổi hơn mà bị mất trí được coi như là chuyện thông thường, do tuổi cao làm "não bộ tê cứng". Trong những năm 1970 - 1985 khoa học nhận thấy người mất trí ở các lứa tuổi khác nhau lại có triệu chứng lâm sàng giống nhau.

Mặc dù các ca bệnh Alzheimer có đặc điểm riêng biệt đối với mỗi cá nhân, tuy nhiên có nhiều triệu chứng tương đồng xuất hiện sớm nhưng khi quan sát thường nhầm lẫn với các bệnh 'liên quan đến tuổi già', hoặc biểu hiện của stress.[3] Trong giai đoạn đầu , triệu chứng phổ biến nhất được công nhận là không có khả năng để nhớ được việc vừa xảy ra. Khi nghi ngờ mắc bệnh Alzheimer, chẩn đoán thường được thực hiện bằng cách đánh giá hành vi và kiểm tra nhận thức, có thể kèm theo chụp cắt lớp não .

Khi bệnh tiến triển , các triệu chứng bao gồm sự nhầm lẫn, khó chịu , thay đổi tâm trạng, mất khả năng phân tích ngôn ngữ, mất trí nhớ dài hạn, suy giảm các giác quan . Dần dần , cơ thể sẽ mất đi 1 số chức năng, cuối cùng dẫn đến cái chết . có thể phát triển tiềm tàng trong 1 thời gian dài trước khi xuất hiện những triệu chứng có thể phát hiện được bệnh. Thông thường khi các triệu chứng này bộc lộ , thì người bệnh chỉ có thể sống được khoảng 7 năm , dưới 3% bệnh nhân sống thọ thêm 14 năm sau khi phát hiện bệnh.

Hiện nay khoa học vẫn chưa hiểu rõ nguyên nhân và tiến triển của bệnh Alzheimer . Nghiên cứu cho thấy căn bệnh này có liên quan với các mảng và đám rối trong não và vẫn chưa có phương pháp trị liệu nào có thể ngăn chặn hoặc làm chậm tiến triển của bệnh

Vì bệnh không thể chữa khỏi cho nên người bệnh phải được chăm sóc bởi những người thân trong gia đình. Đây quả thực là những áp lực rất lớn liên quan đến nhiều yếu tố xã hội , tâm lý , kinh tế và cuộc sống của những người chăm sóc . Trong các nước phát triển, Alzheimer là một trong những bệnh tốn kém nhất cho xã hội.[10][11][12]

Bệnh được chia thành bốn giai đoạn, với những thay đổi nhận thức và suy yếu các chức năng.

Các triệu chứng đầu tiên thường bị nhầm lẫn là có liên quan đến lão hóa hoặc stress . Các kiểm tra tâm lý có thể cho thấy những khó khăn về nhận thức nhẹ. Những triệu chứng sớm có thể ảnh hưởng phức tạp đến các sinh hoạt hàng ngày.Đáng chú ý nhất là giảm trí nhớ như khó khăn trong việc nhớ các sự kiện gần đây đã học được và không có khả năng để tiếp thu các thông tin mới. Một số triệu chứng ban đầu của bệnh Alzheimer có thể không được chú ý đến , đó là người bệnh có những vấn đề với các chức năng điều hành não bộ về sự chú tâm , tính quy hoạch, tính linh hoạt, và tư duy trừu tượng, hoặc suy yếu trong phần não bộ lưu trữ ngữ nghĩa (bộ nhớ của ý nghĩa, và các mối quan hệ , khái niệm). Những đặc điểm này thường là triệu chứng tiền lâm sàng của bệnh.

Một phần nhỏ trong số những bệnh nhân gặp khó khăn về ngôn ngữ, khó khăn về chức năng điều hành, nhận thức (agnosia), hoặc chức năng thực hiện các hoạt động (apraxia). Bệnh không ảnh hưởng đến tất cả các năng lực ký ức như nhau. Những kỷ niệm xưa , những điều đã được học (ngữ nghĩa , khái niệm…), và tiềm thức bị ảnh hưởng ở một mức độ ít hơn những sự kiện vừa mới diễn ra. Đặc trưng của vấn đề về ngôn ngữ chủ yếu là sự biểu hiện co lại của vốn từ vựng và giảm sự lưu loát từ, dẫn đến bần cùng hóa ngôn ngữ nói và viết.Trong giai đoạn này , người bệnh Alzheimer vẫn có khả năng giao tiếp cơ bản và vẫn thực hiện được các chức năng vận động như viết, vẽ hoặc mặc quần áo

Người bệnh dần dần mất các khả năng thực hiện những vận động sinh hoạt hàng ngày , ngôn ngữ bị xáo trộn , mất khả năng đọc viết . Trong giai đoạn này, các vấn đề ký ức trở nên kém dần đi ,bệnh nhân có thể không nhận ra những người thân quen như vợ/chồng , con cái , bạn bè.. Các kỷ niệm lâu năm cũng bị xóa dần. Hành vi và tâm lý cũng bị thay đổi , biểu hiện thường gặp là đi lang thang, khó chịu , tâm lý bất ổn dẫn đến khóc, tấn công người khác 1 cách vô thức , hoặc phản kháng lại sự chăm sóc của người thân , xuất hiện ảo tưởng và hoàn toàn không nhận thức được bệnh tình của bản thân mình , mất kiểm soát chức năng tiêu tiểu.

Trong giai đoạn cuối , bệnh nhân hoàn toàn phụ thuộc vào người chăm sóc. Ngôn ngữ giảm thiểu chỉ còn các cụm từ đơn giản hoặc thậm chí là những từ đơn, cuối cùng dẫn đến hoàn toàn mất tiếng nói. Dù đã mất khả năng ngôn ngữ bằng lời nói, bệnh nhân thường có thể hiểu và trả lại các tín hiệu cảm xúc. Bệnh nhân vẫn xuất hiện các động thái gây hấn , thờ ơ hoặc cực kỳ mệt mỏi. Bệnh nhân cuối cùng không thể thực hiện ngay cả những công việc đơn giản nhất mà không cần trợ giúp , và liệt toàn thân. Người bệnh Alzheimer sau đó thường sẽ chết bởi các tác nhân bên ngoài như nhiễm trùng , viêm phổi ….

Ảnh chụp kính hiển vi 1 đám rối đuôi tế bào thần kinh bị ảnh hưởng bởi tau protein

Các nhà khoa học đưa ra một số giả thuyết cố gắng giải thích nguyên nhân của bệnh, trong đó có giả thuyết cholinergic thiết lập cả phương pháp trị liệu bệnh trực tiếp Giả thuyết này đề xuất rằng AD là do giảm tổng hợp của chất truyền thần kinh acetylcholin. Tuy nhiên giả thuyết cholinergic đã không được duy trì hỗ trợ rộng rãi, vì thuốc dùng để điều trị thiếu hụt acetylcholine thực sự không có hiệu quả đối với bệnh nhân.

Năm 1991, người ta mặc nhiên công nhận giả thuyết amyloid beta (Aβ)là nguyên nhân cơ bản của bệnh. Cơ sở của định đề này xuất phát từ vị trí của gen sản xuất protein tiền chất amyloid beta (APP) trên nhiễm sắc thể 21

Một vắc-xin thử nghiệm đã chứng minh rõ ràng các mảng amyloid đã không có bất kỳ tác động đáng kể về bệnh mất trí nhớ. Các nhà nghiên cứu đã dẫn đến nghi ngờ những tập hợp Aβ đơn phân tử (không phải dạng mảng) là hình thức gây bệnh chính của ANhững phân tử của các sản phẩm độc hại, cũng được gọi là amyloid phối tử có thể khuyếch tán liên kết với một thụ thể trên bề mặt tế bào thần kinh và thay đổi cấu trúc của các khớp thần kinh, do đó phá vỡ dẫn truyền tín hiệu thần kinh. Một thụ tử Aβ có thể là prion protein, giống như các protein có liên quan đến bệnh bò điên và các điều kiện liên quan đến con người, bệnh Creutzfeldt-Jakob, do đó có khả năng liên kết các cơ chế cơ bản của các rối loạn thoái hóa thần kinh của bệnh Alzheimer.

Trong năm 2009, lý thuyết này đã được cập nhật và cho thấy một họ hàng gần của protein beta-amyloid (không nhất thiết phải chính là beta-amyloid) có thể là thủ phạm chính trong căn bệnh này. Lý thuyết này cho rằng một cơ chế liên quan với amyloid có ảnh hưởng đến cơ chế truyền tín hiệu thần kinh trong não bộ trong giai đoạn phát triển phôi thai , có thể kích hoạt quá trình lão hóa có liên quan trong cuộc sống sau này, làm héo dần tế bào thần kinh và gây bệnh Alzheimer.

Phòng chống

Hoạt động trí tuệ như chơi cờ hoặc tương tác xã hội thường xuyên có liên quan đến giảm nguy cơ AD trong nghiên cứu dịch tễ, mặc dù không có mối quan hệ nhân quả được tìm thấy.

Các nghiên cứu dịch tễ đưa ra kết luận rằng các hoạt động như đánh cờ hoặc những mối tương tác xã hội có khả năng làm giảm nguy cơ mắc bệnh, mặc dù không tìm thấy được mối quan hệ nhân quả nào.

Hiện nay không có bất kỳ một bằng chứng dứt khoát nào hỗ trợ đặc biệt hiệu quả cho các biện pháp ngăn chặn hoặc trì hoãn sự khởi đầu của bệnh, tuy nhiên các nghiên cứu dịch tễ học đã đề xuất mối quan hệ giữa các yếu tố nhất định, chẳng hạn mối liên hệ giữa chế độ ăn uống, nguy cơ tim mạch, các sản phẩm dược phẩm, sản phẩm công nghệ thông tin, với khả năng số bệnh nhân ngày một tăng.

Mặc dù các yếu tố tim mạch, như tăng cholesterol, cao huyết áp, tiểu đường, và hút thuốc lá, được liên kết với một nguy cơ khởi phát và phát triển bệnh Alzheimer, nhưng statin là loại thuốc làm giảm cholesterol vẫn chưa chứng minh được hiệu quả trong việc ngăn ngừa hoặc cải thiện tiến trình phát triển bệnh.Chế độ ăn kiêng của người vùng Địa Trung Hải, trong đó bao gồm trái cây và rau quả, bánh mì, lúa mì và ngũ cốc khác, dầu ô liu, cá, và rượu vang đỏ có thể làm giảm rủi ro mắc bệnh Alzheimer.

Việc sử dụng vitamin không tìm thấy bằng chứng đủ hiệu quả để khuyến cáo trong việc phòng ngừa và chữa trị bệnh: như vitamin C, hoặc axit folic , có hoặc không có vitamin B12. Thử nghiệm kiểm tra acid folic (B9) và vitamin B khác không cho thấy bất kỳ liên kết quan trọng với suy giảm nhận thức

Những người tham gia vào các hoạt động trí tuệ như đọc sách, chơi trò chơi hội đồng, hoàn thành câu đố ô chữ, chơi nhạc cụ, hoặc tương tác xã hội thường xuyên cho thấy giảm nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Điều này tương thích với các lý thuyết dự trữ nhận thức, trong đó nêu rằng một số kinh nghiệm đời sống cho kết quả hoạt động thần kinh hiệu quả hơn việc cung cấp dự trữ một nhận thức cá nhân trong sự trì hoãn việc khởi đầu của những biểu hiện mất trí nhớ .

Chăm sóc tại nhà

không thể chữa trị được và dần dần nó sẽ làm cho người bệnh không có khả năng đáp ứng những nhu cầu riêng của họ, cho nên việc chăm sóc phải được quản lý chặt chẽ trong quá trình của bệnh.

Trong giai đoạn đầu và giữa, sửa đổi môi trường sống và lối sống có thể tăng tính an toàn cho bệnh nhân và giảm gánh nặng cho người chăm sóc. Bệnh nhân có thể không có khả năng tự ăn uống , do đó, yêu cầu thực phẩm được cắt thành từng miếng nhỏ hoặc nghiền. Khi nuốt sẽ rất khó khăn, cho nên phải sử dụng các ống dẫn thức ăn. Trong trường hợp này, hiệu quả y tế và đạo đức của việc nuôi bệnh là một yếu tố quan trọng của những người chăm sóc và các thành viên trong gia đình.

Khi bệnh tiến triển, các vấn đề y tế khác nhau có thể xuất hiện, chẳng hạn như bệnh răng miệng, loét áp lực, suy dinh dưỡng, các vấn đề vệ sinh, da, hô hấp, hoặc nhiễm trùng mắt. Chăm sóc cẩn thận có thể ngăn chặn chúng.

Dịch tễ học

Tỷ lệ người mắc bệnh

sau 65 tuổi Tuổi Số ca nhiễm bệnh

trong 1000 người/năm

65–69 3

70–74 6

75–79 9

80–84 23

85–89 40

90– 69

Hai biện pháp chính được sử dụng trong nghiên cứu dịch tễ học: tỷ lệ mắc và tỷ lệ nhiễm. Tỷ lệ mắc là số trường hợp người có nguy cơ nhiễm bệnh mới trên một đơn vị thời gian (thường đơn vị xét trong 1000 người trong 1 năm) , trong khi tỷ lệ nhiễm là tổng số các trường hợp mắc bệnh ở bất kỳ thời điểm nào.

Về tỷ lệ mắc , nghiên cứu theo chiều dọc (các nghiên cứu mà một dân số nhiễm bệnh được theo sau trong những năm qua) cung cấp tỉ lệ từ 10 đến 15 người trong 1000 người trong 1 năm , có nghĩa là một nửa số trường hợp mất trí mới phát hiện mỗi năm là mắc bệnh Alzheimer. Tiến độ tuổi là một yếu tố nguy cơ chính cho tỷ lệ mắc bệnh : mỗi năm năm sau tuổi 65, các nguy cơ nhiễm bệnh khoảng gấp đôi, tăng từ 3 đến 69 người trong 1000 trong 1 năm .Ngoài ra còn có sự khác biệt giới tính ở các mức tỷ lệ, phụ nữ có nguy cơ phát triển AD cao hơn nam.

Tổ chức Y tế Thế giới ước tính rằng trong năm 2005, 0,379% người trên thế giới mắc bệnh , và tỷ lệ sẽ tăng lên 0,441% vào năm 2015 và 0,556 % vào năm 2030. Các nghiên cứu khác cũng cho kết luận tương tự.