Đột biến cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể

I. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

1.  Khái niệm về đột biến cấu trúc NST

Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST

=> Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.

2.  Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST 

Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)

Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy

Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.

3. Đặc điểm của cá loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Các dạng đột biến	Tiêu chí
	Khái niệm	Hậu quả	Ý nghĩa và cơ chế  Tạo nguyên liệu cho quá trình chọn lọc và tiến hoá. Cơ chế chung của ĐBCTNST:  Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST→dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
Mất đoạn	Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST	Giảm số lượng gen trên NST,  mất cân bằng gen trong hệ gen => l giảm sức sống hoặc gây chết
Lặp đoạn	Là đột biến làm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần.	- Tăng số lượng gen trên NST ® tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.  Làm mất cân bằng gen trong hệ gen ® có thể gây nên hậu quả có hại cho cơ thể.
Đảo đoạn	Là đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180o và nối lại.	Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do vật chất di truyền không bị mất mát. - Làm thay vị trí gen trên NST => thay đổi mức độ hoạt động của các gen => có thể gây hại cho thể đột biến. - Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân nếu xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn sẽ tạo các giao tử không bình thường ® hợp tử không có khả năng sống
Chuyển đoạn	Là đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị vị trí khác trên cùng một NST, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng.	Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kết. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể. Chuyển đoạn nhỏ thường ít ảnh hưởng tới sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật.

 II.  ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1.  Đột biến lệch bội.

Là sự biến đổi số lượng NST xảy ra ở 1 hay một số cặp NST tương đồng trong tế bào, tạo nên các thể lệch bội. 

Ví dụ như người bị bệnh Đao : 3 cặp số NST số 21 – là thể lệch bội .

Các thể lệch bội :  

Nguyên nhân : 

Do tác động của các tác nhân lí hoá trong môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến) hoặc rối loạn trao đổi chất nội bào

→ Một hay một số cặp NST nào đó không phân li trong phân bào nguyên phân hoặc giảm phân  → Tạo ra các thể lệch bội.

Cơ chế : Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các loại giao tử thừa hay thiếu một vài NST. Các loại giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội. 

Vai trò và ứng dụng của đột biến lệch bội :

-          Đột biến lệch bội thường gây hại cho cơ thể => phát triển không bình thường, mất hoặc giảm khả năng sống, khả năng sinh sản hữu tính,

-          Đột biến lệch bội cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.     

-          Trong chọn giống có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào một giống cây trồng nào đó, sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.

2. Đột biến đa bội và thể đa bội :

Đột biến đa bội là sự biến đổi số lượng NST ở tất cả các cặp NST trong tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần bộ đơn bội và lớn hơn 2n hình thành các thể đa bội.

Tự đa bội : là sự tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài, gồm các thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n...và các thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n...

Dị đa bội : là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào.

Thể song nhị bội là cơ thể mà trong tế bào có 2 bộ NST 2n của 2 loài khác nhau, hình thành từ lai xa và đã qua đa bội hoá hoặc lai tế bào sinh dưỡng khác loài.

Nguyên nhân :

Do tác động của các tác nhân lý hoá hay sự rối loạn của trao đổi chất nội bào => cho thoi vô sắc không hình thành trong phân bào dẫn tất cả NST nhân đôi đều không phân li => bộ NST trong tế bào tăng lên gấp đôi.

Cơ chế phát sinh các thể tự đa bội : 

Cơ chế phát sinh thể dị đa bội : 

Đặc điểm của thể đa bội :

- Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật . Vì cơ thể động vật có hệ thống thần kinh phát triến khi bị đột biến đa bội thường chết.

+ Tế bào của thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ=> tế bào to, cơ quan sinh dưỡng như thân, lá, củ lớn hơn thể lưỡng bội khả năng phát triển khoẻ, chống chịu tốt..

+ Các thể đa bội chẵn có khả năng sinh sản hữu tính, trong khi đó các thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh giao tử =>  quả không có hạt .

Vai trò và ứng dụng của đột biến đa bội :

      - Trong tiến hóa, các thể tự đa bội chẵn và dị đa bội góp phần tạo ra các loài mới một cách nhanh chóng.

      - Tạo ra các giống cây trông có năng suất cao