Biến thể của gene và nguy cơ rối loạn trí nhớ

Rối loạn nhận thức và diễn đạt và biểu cảm (Schizophrenia) là một hiện tượng bệnh lý phức tạp do các yếu tố di truyền, điều kiện ngoại cảnh và sự tương tác giữa các yếu tố này gây nên. Nghiên cứu về yếu tố gây bệnh cho đến nay thường tập trung vào các hệ thống truyền tín hiệu thần kinh trong não, đặc biệt là những hệ thống có sự góp mặt của chất truyền tín hiệu dopamin. Hơn một thế kỷ qua Schizophrenia vẫn được coi là một bệnh riêng biệt. Việc chẩn đoán bệnh chỉ dựa trên biểu hiện lâm sàng khi không có chỉ thị sinh học.

Những biến thể đa hình bản sao (copy number variations) không những liên quan đến nguy cơ cao của bệnh loạn trí nhớ mà còn liên quan đến nhiều rối loạn thần kinh khác nữa. Những biến đổi cấu trúc liên quan đến bệnh có thể liên quan đến một vài gene và hội chứng. Như vậy vai trò của sai lệch về di truyền đã không được đánh giá đúng mức trong việc xác định và phân loại bệnh trong hơn một thế kỷ qua.

Những nghiên cứu dựa trên điểm đa hình đơn nucleotide (single nucleotide polymorphism: SNP) có thể giúp xác định cơ chế sinh học của các quá trình rối loạn này. Một nghiên cứu kết hợp với các dữ liệu về điểm đa hình đơn nucleotide cùng với các dấu hiệu bệnh đã xác định được rằng dấu hiệu biểu hiện của bệnh có liên quan với một số gene chỉ thị thuộc một vùng có mật độ gene dày đặc trên nhiễm sắc thể số 6 có tên gọi "the major histocompatibility complex (MHC)", một chỉ thị nằm ở phía đầu 5' của gene mã hóa cho neurogranin (một liên kết calmodulin và tham gia vào quá trình truyền tín hiệu) trên NST 11, một chỉ thị khác nằm ở đoạn không mã hóa số 4 (intron 4) của yếu tố sao mã 4 (transcription factor 4) nằm trên NST 18.

Nghiên cứu xác định được rằng vùng các gene chỉ thị liên quan đến vùng MHC trên NST 6 đóng vai trò quan trọng đối trong quá trình hình thành và phát bệnh trong khi gene liên hệ với neurogranin và yếu tố sao mã 4 liên quan đến quá trình phát triển của não bộ, ghi nhớ và nhận biết.